1- سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه که با اسم p5 (کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم5 ) نیز شناخته میشود به علت کوتاه شدن بازوی (p) در یکی از کروموزومهای شماره 5 به وجود میآید. دلیل حذف این کروموزوم مشخص نیست. علائم معمول این بیماری گریه با صدایی شبیه گربه است و هم چنین اندازه کوچک سر، تاخیر در رشد، ضعف عضلانی در دوران کودکی از ویژگیهای معمول این اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است. سندرم فریاد گربه با تخمین 1 در هر 20هزار تا 50 هزار تولد اتفاق می‌افتد و این شرایط برای تمام نژادها صادق است.

تشخیص: مادرانباردار باید در سه ماه اول بارداری آزمایش کاریوتایپ جنینی بدهند که با انجام این آزمایش اختلالات کروموزومی قابل تشخیص است و می توان از تولد این نوزادان پیشگیری کرد.

2- فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک بیماری پیشرفته و ژنتیکی است که غدد لنفاوی و از جمله غدد موکوس و غدد عرق را تحت تاثیر قرار میدهد بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.. این بیماری میتواند موجب عفونت دائمی ریه شده و قدرت تنفس را در طول زمان کاهش دهد. تاکنون درمانی برای این بیماری پیدا نشده اما درمانها در سالهای اخیر بسیار پیشرفت داشته است. استفاده از دارو، تمرینات، تغذیه و درمانهای تنفسی برخی از این درمانها تلقی میشود. اگر چه در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

ادامه مطلب...